jueves, 28 de mayo de 2009

¿Qué es el Síndrome Sturge Weber?


El Síndrome de Sturge Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis (grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por deformaciones congénitas en varias partes del cuerpo, especialmente en el sistema nervioso central), es un trastorno poco común presente al nacer. Caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos. Otras particularidades son: angiomas (alteraciones a nivel vascular se encuentran especialmente en la piel)en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma ( una enfermedad del ojo que le roba la visión de manera gradual).
Este síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad. Trastorno congénito poco frecuente que afecta el cerebro, la piel y los ojos.
Se presenta un crecimiento anormal de vaso sanguíneo en el nervio trigémino de la cara y las meninges (membranas que recubren) del cerebro. Este crecimiento anormal produce una coloración roja o púrpura de la piel (a veces llamada mancha de vino de Oporto), por lo general en un lado de la cara, y también puede causar convulsiones y dificultades de aprendizaje .